Редкие люди

Последний день февраля объявлен днем редких (орфанных) заболеваний.  Это болезни распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. Совокупно редкими заболеваниями страдает 6-8% населения.

Синдром Фрайзера — один на миллион

Ваня родился в Горловке незадолго до того, как началась война. У Вани синдром Фрайзера. Такие дети рождаются очень редко.  Для мамы Вани диагноз был совершенной неожиданностью (беременность протекала нормально). Справиться с первым шоком ей помогли сотрудники роддома. Дальше пришлось выкручиваться самим: искать врачей, собирать средства на лечение. Несмотря на несколько операций, Ваня не выглядит как «нормальный» ребенок, но мама и окружающие этого уже не замечают.
«Я переживала, что обо мне будут думать бывшие одноклассники, соседи и знакомые, как же я буду ходить со своим малышом гулять. А сейчас хожу с ним везде. К пристальному вниманию можно привыкнуть, хотя оно нередко раздражает. Но что бы ни было, как бы ни было тяжело, спасибо Тебе, Господи, что мой сын со мной, что я не стала предателем и палачом собственного дитя!», — говорит Евгения. ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ 

Хрустальная женщина

Валентина родилась с диагнозом несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека». Кости при таком заболевании настолько хрупкие, что ломаются от самой малой нагрузки. Врачи советовали её матери отказаться от ребёнка, но та сумела окружить заботой Валентину.
В 11 лет она была вынуждена переехать в интернат, где встретила своего будущего мужа. Врачи прогнозировали смерть до 16 лет. Позже – до 30 и даже запрещали заводить семью и рожать. Мать всячески ограничивала её контакты с мужчинами, а родные брат и сёстра относились, как к проклятию. Сегодня Валентине Миньковской 45 лет, у неё есть муж, двое детей и собственная общественная организация. ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ

Старый ребенок

В 17 лет Сэм Бернс умер от… старости. Прогерия — одно из самых редких генетических заболеваний, она встречается у одного из примерно восьми миллионов новорожденных. Сэм Бернс умер 10 января 2014 года в возрасте 17 лет. За несколько месяцев до смерти он прочел публичную лекцию о «философии своей счастливой жизни». ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ

Йоно Ланкастер

У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким». ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ

Парень с вывернутой головой

37-летний житель Бразилии Клаудио Виейра де Оливейра родился с диагнозом артрогрипоз. Самая тяжелая форма этого редкого заболевания влечет за собой нарушение почти всех суставов, в том числе даже суставов челюсти. Врачи сразу заявили его матери Марии, что ребенок долго не проживет и ей надо готовиться к похоронам. Окружающие тоже начали шептаться,что она зря его кормит. Однако, словно назло всем прогнозам, Клаудио выжил.
У него сильно деформированы руки и ноги, а голова так сильно повернута назад, что практически лежит на спине.
— Когда я был маленьким, то постоянно искал себе подходящее дело, — рассказывает Клаудио, — Мне не хотелось быть обузой для окружающих.
Сейчас Клаудио занимается бухгатерскими подсчетами и дает консультации. Он многое умеет: обращаться с телевизором, мобильным телефоном, компьютером и интернетом.
Он успешно закончил школу, а потом и государственный университет Фейра-ди-Сантана по специальности бухгалтерия. В последний он возвращается регулярно, чтоб провести лекции о мотивации, которые пользуются огромным успехом. ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

Живая дюймовочка

По прогнозам медиков Кенади вряд ли вырастет более 30 сантиметров, а вес её не превысит 4 килограммов. Ее диагноз — врожденный дварфизм — карликовость — патологическое состояние эндокринной системы, характеризующееся аномальной низкорослостью. ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *