НАО – заболевание, которое может пустить под откос любые жизненные планы

16 мая во всем мире отмечался Международный день НАО, посвященный развитию ранней диагностики и улучшению качества жизни пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Российские иммунологи отмечают, что в нашей стране пациентам годами не могут поставить верный диагноз. В том время, как существуют признаки заболевания, о которых должен знать каждый врач.

Наследственный ангионевротичекий отёк — редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина — недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. В случае, если отекает гортань, нередко наступает смерть.

Елена Латышева, к.м.н., научный сотрудник отделения иммунопатологии ФГБУ «ГНЦ-Институт иммунологии» ФМБА России, доцент кафедры иммунологии МБФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова:

Для больных НАО характерны повторяющиеся отеки разной локализации — лица, конечностей, внутренних органов, которые возникают вследствие травм, физических нагрузок, стресса, в предменструальный период, а также без видимых причин. Отёки сопровождаются ощущениями распирания, нарушается самочувствие, снижается трудоспособность, при отеках стенки кишечника появляются нестерпимые боли в животе, при отеке дыхательных путей – возникает ощущение затрудненного дыхания, глотания. Своевременно поставленный диагноз позволяет назначить патогенетическую терапию и предупредить развитие тяжелых последствий рецидивов НАО.

Наследственный ангионевротический отёк — единственное заболевание общей группы первичных иммунодефицитов, которое внесено в Перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний. Это значит, что и диагностика и лекарственное обеспечение должны быть на высшем уровне. Однако аллергологи-иммунологи отмечают крайне низкую осведомленность коллег, и, как следствие, отсутствие у пациентов определенного диагноза.

Елена Латышева:

Международная статистика – 1 пациент на 50 тысяч человек. При этом в России точной статистики больных нет, так как до сих пор нет единого регистра больных НАО. Однако, несмотря на редкость патологии, заболеванием страдают целые семьи, то есть больных таких достаточно много. Несчастные люди переходят от врача к врачу с мифическими диагнозами: «пищевой и лекарственной аллергии», «рецидивирующего аллергический отека» и др. Механизм развития отека при НАО и других формах отека различный, поэтому стандартные схемы терапии не приносят эффекта, а в ряде случаев приводят к смерти пациента.  

Анна Щербина:

У нас на учете всего 8 больных НАО — все дети. Это очень мало, в контексте того, что это аутосомно-доминантное заболевание. Много ли лабораторий в России, выполняющих определение С1 ингибитора? Кроме того, сложность терапии этого состояния обусловлена тем, что нет профилактического лечения, только терапия приступов. И при этом препарат редко выдают на руки. Таким образом, больной, даже если диагноз поставлен, «привязан» в определенным мед. учреждениям, и глобально ограничен в передвижениях.

Больные годами ждут своего диагноза, а когда он, наконец-то, поставлен, начинаются проблемы с лекарственным обеспечением. Перечень жизнеугрожающих заболеваний утвержден Правительством РФ 26 апреля 2012 года. С тех пор страдающих наследственным ангионевротическим отеком должны обеспечивать препаратами за счет региональных бюджетов. Однако пациентов часто ждет непреодолимое препятствие в виде стандартного ответа из министерств и департаментов: «средств нет».

Виолетта Кожерева, президент благотворительного фонда «Подсолнух»

Под опекой фонда «Подсолнух» находятся несколько детей с этим страшным заболеванием. Казалось бы, с лекарствами не должно быть никаких проблем. Однако на практике правовые отношения в области охраны здоровья напрямую зависят от экономического положения региона, и чиновники действуют в интересах бюджета, а не в интересах пациента. Мы считаем недопустимым при наличии государственных гарантий перекладывать ответственность за жизнь и здоровье детей на добрую волю граждан. Но так происходит сплошь и рядом.

Эксперты-иммунологи просят обратить особое внимание:

— рецидивирующие медленно формирующиеся отёки кожи без крапивницы и зуда, резистентные к терапии антигистаминными препаратами и глюкокортикоидами;

— сочетание рецидивирующих отёков с отёками гортани и/или эпизодами болей в животе, рвотой, диареей, вздутием живота;

— наличие подобных симптомов у кровных родственников, возможно в сочетании с абдоминальными симптомами, отеками гортани (в т.ч. случаи летального исхода)

— наличие смертных случаев от отека гортани в семье

При наличии хотя бы 1-го критерия ранней клинической диагностики НАО следует немедленно отправиться на консультацию к аллергологу-иммунологу. Для установки диагноза требуется обращение к узким специалистам, так как лабораторное подтверждение диагноза возможно только в узко-специализированных лечебных учреждениях (в Москве существует только 2 лаборатории, проводящие подобное тестирование). В ряде случаев целесообразно проведение также генетического обследования. Учитывая высокий риск для жизни, пациенты с НАО требуют индивидуального подхода в назначении препаратов.

Большинство пациентов с НАО до сих пор не знают о диагнозе. Однако их жизнь – уже страх очередного приступа, чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту. При развитии своевременной ранней диагностики и качественного лечения люди могут жить полноценной жизнью и быть счастливыми.

Более подробная информация здесь: http://fondpodsolnuh.ru/disease/article.xl?id=10120

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *