Уже в ближайшие годы мир может получить лекарство от фибродисплазии (ФОП) — прогрессирующей «каменной» болезни, при которой соединительная ткань замещается костной. В США и Европе тестируют препарат паловаротен. Возможно, третья фаза клинических испытаний пройдет в том числе и в России — в том случае, если российские активисты организаций IFOPA и «Живущие с ФОП» добьются включения в нее наших институтов.
Фибродисплазия является редким заболеванием: по статистике, с ней рождается один человек на 2 миллиона. Она возникает из-за сбоя в одной из копий гена ACVR1. Ни в один государственный список орфанных заболеваний в России ФОП не входит — потому что не существует лекарства, которым государство должно обеспечивать граждан. Между тем, в нашей стране, если посчитать статистически, на 140 млн человек населения должно быть около 70 таких больных.
Сын Лилии Бурлак Андрей в пять лет играл во дворе в футбол, ударил коленку и громко закричал от боли. Слишком громко для простого ушиба. Когда гематома сошла, на ее месте образовалась косточка.
– Мы пошли в травмпункт, там нам сказали: «Холод прикладывайте, и все пройдет», — рассказывает Лилия. — Прикладывали, не проходило. С больничными очередями и талонами (семья живет в Нижневартовске — Прим.авт.) к врачу так и не попали и оставили так. Чуть позже отдали сына в секцию спортивной акробатики, и у него начала сильно болеть голова. Сделали рентген — ничего не показывает. На МРТ в городе тоже очередь…
Диагноз им предварительно поставили только в Санкт-Петербурге в институте им. Г.И. Турнера, посмотрев высланные по почте снимки. Тут же прислали вызов, осмотрели ребенка и сказали: фибродисплазия.
– Когда я прочитала в интернете про эту болезнь — на месяц слегла в больницу, только представив, что будет с моим сыном.
Адрей с мамой
Сейчас Андрею 10 лет, он ходит в школу, но занимается там вне класса во вторую смену, наедине с учителями. У него есть наросты по всему позвоночнику, трудно высоко поднимать руки, и он очень ждет лекарства. На весь город их таких двое, на ХМАО — трое. Пока идут испытания, его родители открывают в Нижневартовске клуб «Добролей», где хотят обучать детей-инвалидов практическим навыкам.
– Если ему будет трудно работать руками, он должен хотя бы уметь зарабатывать деньги за компьютером, — поясняет мать.
Лилия с мужем вовремя не обратили должного внимания на пальцы на ногах Андрея. Они искривлены с рождения, и это частая особенность у детей с ФОП. Они не знали, что ребенку нельзя делать прививки (внутримышечные инъекции категорически запрещены, в том числе уколы анестезии в десны при лечении зубов), а также что нельзя получать травмы, делать массаж, который подходит для обычных людей, падать, резко двигаться.
И еще нельзя делать операции без жизненной необходимости: хирургическое вмешательство провоцирует появление новых костей.
– Слава богу, — говорит Лилия, — что до постановки диагноза мы не успели попасть под нож.
17- летней Марине Вишневской из Саратовской области сделали три операции. В институте ортопедии лечили тазобедренный сустав по неверно поставленному диагнозу, ставили пластины. В больницу она пришла ровной походкой, вышла — одна нога короче другой, колено не сгибается.
– Жизнь после этого изменилась кардинально. Если до операций она ходила в школу и на дискотеки, то теперь сидит дома, — говорит мама Ольга Вишневская.
Папа сделал Марине сандалии на платформе разной высоты
Сейчас Марина на дистанционном обучении. Ей даже долго стоять вредно. Для ходьбы дома и летом на улице папа сделал ей сандалии на платформе разной высоты.
Заболевания, не связанные с основным диагнозом, начиная от банальной ОРВИ, она лечит тоже дома и врачам чаще всего не показывается.
– Если приходится идти, то носим с собой в поликлинику «флешки» с описанием болезни, — говорит мама Ольга. — И, знаете, очень уважаю врачей, которые честно говорят: «А мы не знаем, что такое ФОП, расскажите». Некоторые же начинают убеждать, сами не зная в чем: «А еще с вами случится вот это! А еще вот это знаете, как страшно?»
Повезло, говорят Вишневские, со стоматологом. Поскольку таким пациентам нельзя колоть новокаин, заставлять их долго держать рот открытым (из-за возможного окостенения сустава), поскольку нарушена подвижность шеи, многие врачи отказывались от лечения, но нашелся такой, который сказал: «Мы вас не бросим». Вместо пары дней зуб с удалением нерва Марине лечили в стационаре чуть ли не неделю, за это время несколько раз повторно ставили мышьяк.
– По стоматологической части с ФОП есть очень серьезные ограничения. Но если врач захочет — он вылечит зуб, — комментирует рассказ Вишневских российский консул IFOPA, член правления организации «Живущие с ФОП» Владислав Грачев. — В западных странах есть обезболивающие леденцы, спреи и другие средства. Внутримышечные инъекции категорически запрещены не только при этом диагнозе, но и при некоторых других. При желании эти средства можно выписать и заказать из-за рубежа.
Пока Ольга рассказывает, как они безрезультатно ходили у себя в городе к очередному врачу, Марина играет в телефоне и спокойно комментирует:
– Я сразу сказала, зачем меня туда вести?
– Она как будто меньше нас расстраивается, — поясняет мама. — Я от нее ни разу не услышала: «Мам, я устала, не хочу — не буду». Когда начинается урок по скайпу, она рассказывает учителю, что у нее все хорошо, хотя за пять минут до занятия жаловалась: «Так спина болит — не высидеть».
Кстати, 1 сентября Марина пойдет на линейку в своем 11-м классе. Школа пообещала сделать ей «трон», чтобы она сидела. «Я поняла, что хороших людей на свете всё равно больше, чем плохих», — рассуждает по этому поводу Ольга.
– Я и постоять могу, — вставляет Марина.
– Там часами стоять надо, тебе нельзя, — возражает мать.
– Ну чуточку-то можно!
***
ФОП может годами «спать» и никак не проявляться. А потом может произойти так называемая «вспышка»-обострение. Так или иначе, болезнь прогрессирует с течением времени, и Марине тоже жизненно необходимо лекарство.
Нынешняя стадия клинических испытаний паловаротена должна закончиться через полгода-год. Уже доказано, что препарат безопасен для людей, но сейчас проверяется главное — способен ли он препятствовать распространению болезни.
– Паловаротен прицельно воздействует на места, где только образуются хрящи, еще до формирования там кости, — рассказала «Неинвалид.ру» генетик Элен Шор из Пенсильванского университета, лаборатория которой и открыла эту патологию гена ACVR1. — Таким образом, он способен блокировать превращение ткани в костную.
Сейчас российские больные надеются, что завершающая фаза клинических испытаний пройдет в том числе и в России. Она намечена на 2016 год. Когда эффективность препарата будет подтверждена, предстоит добиться включения ФОП в российский перечень орфанных заболеваний. Владислав Грачев опасается: «Из-за российской бюрократии мы можем получить препарат не раньше, чем через три года».
Для Марины, Андрея и еще 70 больных это слишком долго.
Сайт МОО «Живущие с ФОП»: http://foprussia.ru/
Материалы IFOPA о ФОП на разных языках, в том числе и на русском: http://www.ifopa.org/component/content/article/174.html
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Девушка с каменеющим телом из России — о том, почему она счастлива
Олеся Радушко: «Внутри я как все»
Похожие статьи
-
-
Олеся Радушко: Как «девушки с каменеющим телом» преодолели океан
В октябре мы опубликовали две статьи о «девушках с.. Читать далее+ -
Девушка с каменеющим телом стала серфингисткой
Девушка, страдающая от редкого заболевания, которо.. Читать далее+ -
Как в Беларуси живут люди с онкологическими заболеваниями, откуда берут силы и появится ли лекарство от рака
Рак – одно из самых смертоносных и распространенны.. Читать далее+
Очень ждем испытаний. Для детей это большой шанс что они не будут искривлены костными наростами. Но и нам, уже кого ФОП сильно «поел», хочется чтоб больше не росли кости.
Может стоит обратиться к В.В.Путину? Уж он может решить эту проблему минуя всяких чиновников! В его силах оказать заболевшим ФОП быструю помощь!!!