Лекарство для людей с каменеющим телом. Скоро в России?

SONY DSC

Уже в ближайшие годы мир может получить лекарство от фибродисплазии (ФОП) — прогрессирующей «каменной» болезни, при которой соединительная ткань замещается костной. В США и Европе тестируют препарат паловаротен. Возможно, третья фаза клинических испытаний пройдет в том числе и в России — в том случае, если российские активисты организаций IFOPA и «Живущие с ФОП» добьются включения в нее наших институтов.

Фибродисплазия является редким заболеванием: по статистике, с ней рождается один человек на 2 миллиона. Она возникает из-за сбоя в одной из копий гена ACVR1. Ни в один государственный список орфанных заболеваний в России ФОП не входит — потому что не существует лекарства, которым государство должно обеспечивать граждан. Между тем, в нашей стране, если посчитать статистически, на 140 млн человек населения должно быть около 70 таких больных.

Сын Лилии Бурлак Андрей в пять лет играл во дворе в футбол, ударил коленку и громко закричал от боли. Слишком громко для простого ушиба. Когда гематома сошла, на ее месте образовалась косточка.

– Мы пошли в травмпункт, там нам сказали: «Холод прикладывайте, и все пройдет», — рассказывает Лилия. — Прикладывали, не проходило. С больничными очередями и талонами (семья живет в Нижневартовске — Прим.авт.) к врачу так и не попали и оставили так. Чуть позже отдали сына в секцию спортивной акробатики, и у него начала сильно болеть голова. Сделали рентген — ничего не показывает. На МРТ в городе тоже очередь…

Диагноз им предварительно поставили только в Санкт-Петербурге в институте им. Г.И. Турнера, посмотрев высланные по почте снимки. Тут же прислали вызов, осмотрели ребенка и сказали: фибродисплазия.

– Когда я прочитала в интернете про эту болезнь — на месяц слегла в больницу, только представив, что будет с моим сыном.

SONY DSC

Адрей с мамой

Сейчас Андрею 10 лет, он ходит в школу, но занимается там вне класса во вторую смену, наедине с учителями. У него есть наросты по всему позвоночнику, трудно высоко поднимать руки, и он очень ждет лекарства. На весь город их таких двое, на ХМАО — трое. Пока идут испытания, его родители открывают в Нижневартовске клуб «Добролей», где хотят обучать детей-инвалидов практическим навыкам.

– Если ему будет трудно работать руками, он должен хотя бы уметь зарабатывать деньги за компьютером, — поясняет мать.

Лилия с мужем вовремя не обратили должного внимания на пальцы на ногах Андрея. Они искривлены с рождения, и это частая особенность у детей с ФОП. Они не знали, что ребенку нельзя делать прививки (внутримышечные инъекции категорически запрещены, в том числе уколы анестезии в десны при лечении зубов), а также что нельзя получать травмы, делать массаж, который подходит для обычных людей, падать, резко двигаться.

И еще нельзя делать операции без жизненной необходимости: хирургическое вмешательство провоцирует появление новых костей.

– Слава богу, — говорит Лилия, — что до постановки диагноза мы не успели попасть под нож.

17- летней Марине Вишневской из Саратовской области сделали три операции. В институте ортопедии лечили тазобедренный сустав по неверно поставленному диагнозу, ставили пластины. В больницу она пришла ровной походкой, вышла — одна нога короче другой, колено не сгибается.

– Жизнь после этого изменилась кардинально. Если до операций она ходила в школу и на дискотеки, то теперь сидит дома, — говорит мама Ольга Вишневская.

Папа сделал Мрарине сандалии на платформе разной высоты

Папа сделал Марине сандалии на платформе разной высоты

Сейчас Марина на дистанционном обучении. Ей даже долго стоять вредно. Для ходьбы дома и летом на улице папа сделал ей сандалии на платформе разной высоты.

Заболевания, не связанные с основным диагнозом, начиная от банальной ОРВИ, она лечит тоже дома и врачам чаще всего не показывается.

– Если приходится идти, то носим с собой в поликлинику «флешки» с описанием болезни, — говорит мама Ольга. — И, знаете, очень уважаю врачей, которые честно говорят: «А мы не знаем, что такое ФОП, расскажите». Некоторые же начинают убеждать, сами не зная в чем: «А еще с вами случится вот это! А еще вот это знаете, как страшно?»

Повезло, говорят Вишневские, со стоматологом. Поскольку таким пациентам нельзя колоть новокаин, заставлять их долго держать рот открытым (из-за возможного окостенения сустава), поскольку нарушена подвижность шеи, многие врачи отказывались от лечения, но нашелся такой, который сказал: «Мы вас не бросим». Вместо пары дней зуб с удалением нерва Марине лечили в стационаре чуть ли не неделю, за это время несколько раз повторно ставили мышьяк.

– По стоматологической части с ФОП есть очень серьезные ограничения. Но если врач захочет — он вылечит зуб, — комментирует рассказ Вишневских российский консул IFOPA, член правления организации «Живущие с ФОП» Владислав Грачев. — В западных странах есть обезболивающие леденцы, спреи и другие средства. Внутримышечные инъекции категорически запрещены не только при этом диагнозе, но и при некоторых других. При желании эти средства можно выписать и заказать из-за рубежа.

Пока Ольга рассказывает, как они безрезультатно ходили у себя в городе к очередному врачу, Марина играет в телефоне и спокойно комментирует:

– Я сразу сказала, зачем меня туда вести?

– Она как будто меньше нас расстраивается, — поясняет мама. — Я от нее ни разу не услышала: «Мам, я устала, не хочу — не буду». Когда начинается урок по скайпу, она рассказывает учителю, что у нее все хорошо, хотя за пять минут до занятия жаловалась: «Так спина болит — не высидеть».

Кстати, 1 сентября Марина пойдет на линейку в своем 11-м классе. Школа пообещала сделать ей «трон», чтобы она сидела. «Я поняла, что хороших людей на свете всё равно больше, чем плохих», — рассуждает по этому поводу Ольга.

– Я и постоять могу, — вставляет Марина.

– Там часами стоять надо, тебе нельзя, — возражает мать.

– Ну чуточку-то можно!

***

ФОП может годами «спать» и никак не проявляться. А потом может произойти так называемая «вспышка»-обострение. Так или иначе, болезнь прогрессирует с течением времени, и Марине тоже жизненно необходимо лекарство.

Нынешняя стадия клинических испытаний паловаротена должна закончиться через полгода-год. Уже доказано, что препарат безопасен для людей, но сейчас проверяется главное — способен ли он препятствовать распространению болезни.

– Паловаротен прицельно воздействует на места, где только образуются хрящи, еще до формирования там кости, — рассказала «Неинвалид.ру» генетик Элен Шор из Пенсильванского университета, лаборатория которой и открыла эту патологию гена ACVR1. — Таким образом, он способен блокировать превращение ткани в костную.

Сейчас российские больные надеются, что завершающая фаза клинических испытаний пройдет в том числе и в России. Она намечена на 2016 год. Когда эффективность препарата будет подтверждена, предстоит добиться включения ФОП в российский перечень орфанных заболеваний. Владислав Грачев опасается: «Из-за российской бюрократии мы можем получить препарат не раньше, чем через три года».

Для Марины, Андрея и еще 70 больных это слишком долго.

 

Сайт МОО «Живущие с ФОП»: http://foprussia.ru/

Материалы IFOPA о ФОП на разных языках, в том числе и на русском: http://www.ifopa.org/component/content/article/174.html

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Девушка с каменеющим телом из России — о том, почему она счастлива

Олеся Радушко: «Внутри я как все»



There are 2 comments

Add yours
  1. Марина

    Очень ждем испытаний. Для детей это большой шанс что они не будут искривлены костными наростами. Но и нам, уже кого ФОП сильно «поел», хочется чтоб больше не росли кости.

  2. Наталья

    Может стоит обратиться к В.В.Путину? Уж он может решить эту проблему минуя всяких чиновников! В его силах оказать заболевшим ФОП быструю помощь!!!


Post a new comment


*