Россиянка с буллезным эпидермолизом родила здорового ребенка

960965349

Международная Неделя буллезного эпидермолиза проходит до 31 октября во всем мире. В благотворительном фонде «Б.Э.Л.А. Дети — бабочки» рассказали историю рождения здорового ребенка у молодой женщины с этим редким заболеванием из Ставропольского края.

22-летняя Анастасия из Ставропольского края с диагнозом «врожденный буллезный эпидермолиз» родила здоровую дочь. Это счастливое событие в семье молодой Анастасии и ее мужа произошло в марте 2015 года.

«Рождение ребенка у больных буллезным эпидермолизом дистрофической формы, как у нашей подопечной, — большая редкость. А рождение здорового ребенка — тем более, — говорит врач-генетик, кандидат медицинских наук, медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская. — Существует метод пренатальной диагностики, с помощью которой можно определить ещё на ранней стадии беременности, передалось ребёнку заболевание от родителей или нет. И наш фонд проводит такую диагностику. Но пациенты не всегда прибегают к данной возможности, так как желание стать родителями превышает чувство риска во много раз».

Девочку родители назвали Селена, ей сейчас 7 месяцев. Беременность не была плановой. «Я испытала смешанные чувства, с одной стороны, это была великая радость, но с другой стороны я очень боялась, что ребенок родится с буллезным эпидермолизом. Поговорив со своим мужем, мы решили, что как бы там ни было, рожать все равно буду», — рассказывает молодая мама Анастасия.Врачи в родном городе девушки Михайловске предполагали и пророчили, что ребенок родится с серьезными отклонениями. В Краевом перинатальном центре в Ставрополе после всех анализов и обследования будущих родителей заверили, что риски отклонения в развитии плода минимальны. И беременность протекала хорошо. На 37 неделе возникла необходимость вызывать роды, так как у ребенка была гипоксия.

«Срочно собрали консилиум и решили делать экстренное кесарево сечение. Делали его под общим наркозом, поэтому мало что помню из того, что происходило, — рассказывает Анастасия. — Помню только, что меня привязали к операционному столу и на живот наклеили что-то большое, а потом попытались передвинуть вместе с моей хрупкой кожей, я вскрикнула и уснула. Придя в себя в палате интенсивной терапии, я была в полнейшем шоке. Кожа на животе отсутствовала. Врач-неонатолог сказала, что у меня девочка вес 1770 г и рост 45 см, состояние тяжелое, но стабильное. Свою дочь я смогла увидеть только на третьи сутки после родов. Увидев ее в первый раз, по моим щекам покатились слезы радости, ведь моя принцесса была абсолютно здорова, не считая маленьких размеров».

Сейчас малышка растет и чувствует себя хорошо. Анастасия восстанавливалась после родов в течение месяца. Рана от кесарева сечения зажила довольно быстро. Изменений в состоянии кожи «бабочки» после родов нет.

Международная Неделя буллезного эпидермолиза проходит до 31 октября во всем мире. Впервые акция прошла в 2007 году и была одобрена Международной ассоциацией DEBRA International, ведущей мировой организацией по изучению и лечению заболевания. Представительства ассоциации проводят различные акции, собирают средства для помощи людям с БЭ, рассказывают о медицинских разработках и новых методах лечения, подают петиции в госорганы и медорганизации.Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» — российский представитель ассоциации. Точной статистики больных БЭ по России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2-2,5 тыс. больных. В фонде зарегистрировано около 300 подопечных. Одна из главных задач фонда сегодня — наладить систему оказания медицинской помощи больным БЭ в России.

«Главная цель Недели буллезного эпидермолиза — рассказать обществу о заболевании, привлечь внимание властей, врачей, журналистов и всех неравнодушных людей к проблемам семей, которые несут финансовое и психологическое бремя такой тяжелой болезни, — говорит руководитель фонда Алена Куратова. — Важно, чтобы врачи-дерматологи, педиатры, акушеры знали о болезни, государство материально помогало семьям, а общество принимало таких больных».

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание кожи, которое передаётся по наследству и встречается у одного на 50-100 тыс. родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При неосторожном прикосновении или трении швом на одежде кожа может отслоиться, а раны потом плохо заживают. Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками», сравнивая их хрупкую и ранимую кожу с крылом бабочки. Заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Но, как доказывает мировая медицина, вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных средств позволяют больному вести полноценную жизнь с некоторыми оговорками.

РИА Новости http://ria.ru/disabled_vzrosl/20151028/1309691529.html#ixzz3q2v4q16f



There are no comments

Add yours


*