Несколько тысяч на весь мир – дети с редкими заболеваниями среди нас

Последний день февраля объявлен международным днем редких (орфанных) заболеваний. Это болезни, которые встречаются не чаще, чем 10 случаев на 100 000 человек. Как правило, заболевания врождённые, генетические. Ещё несколько лет назад о них знали только родители, которые оставались один на один со страшным диагнозом, и врачи. Сегодня существуют небольшие фонды, каждый из которых занимается помощью людям с конкретной болезнью. Благодаря этим фондам, у родителей появилась надежда, у детей – шанс получить помощь, а мы теперь знаем о том, что эти дети живут среди нас. Каково это – жить с орфанным заболеванием в России? Об этом корреспондент «Правмира» поговорил с сотрудниками благотворительных фондов.

Елена Мещерякова, президент общественной организации «Хрупкие дети», директор Благотворительного фонда помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией «Хрупкие люди»:

Несовершенный остеогенез — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Проблемы

В инструкции к препаратам, которые используются для лечения нет названия заболевания, во всем мире врачи используют лекарства офф-лейбл (off labele). Для этого необходимо решение этической комиссии клиники о том, что лечение будет происходить с использованием бифосфонотов, на что не каждая клиника и не каждый врач готовы идти.

До сих пор нет стандарта лечения.

Нет клинических рекомендаций. Вероятное появление этого документа — в мае 2015 года.

Отсутствие информации в регионах. Врачи не только не знают о том, что лечение существует, они еще и дают неверные рекомендации родителям: «Положите детей и не трогайте, храните, как хрустальную вазу». Это приводит к еще худшим последствиям. Дети теряют время, теряют первые годы жизни, когда им еще можно помочь.

Задачи

Улучшение состояния детей с несовершенным остеогенезом. На данный момент в большинстве регионов России дети с несовершенным остеогенезом не обеспечены специализированной терапией бифосфонатами, укрепляющими кости — производными памидроновой, залидроновой или неридроновой кислоты.

Распространение информации для родителей и врачей о заболевании и его лечении.

Социальная задача — объединение родителей, психологическая работа с родителями и детьми. Мы проводим мероприятия, чтобы дети и родители не чувствовали себя оторванными от жизни и от общества, повышаем их уверенность, самооценку. Стараемся сделать так, чтобы их жизнь не отличалась от жизни обычных людей. Занимаемся социализацией детей.

Наши дети

В августе мы первый раз организовали лагерь по развитию самостоятельности для подростков. Мы собрали детей, которые, в основном, пользуются инвалидными колясками, привыкли к тому, что за них все делают родители. Лагерь очень помог, и дети, и родители поняли, что могут гораздо больше, ощутили определенную свободу, научились много делать самостоятельно.

Друзья-соперники

Многие ребята проявляют силу духа. Иногда им приходится заново учиться ходить, у них колоссальный страх перед тем, чтобы вставать на ноги, особенно если был большой перерыв.

У нас был пример: двух мальчиков несколько лет лечили врачи, проводили различные действия, но ходить они так и не начали. У нас в лагере был вожатый, который постоянно жил с одним из мальчиков. Вожатому было необходимо уехать, и оказалось, что этого мальчика некому возить, сам он крутить колеса не мог, потому что у него болела рука.

И вот друг этого мальчика, сам колясочник, который боялся ходить, встал и начал возить коляску своего приятеля. Сначала он просто возил коляску, а потом начал ходить и без нее. Это, конечно, выглядело, как чудо, но понятно, что этому предшествовала многолетняя работа и врачей, и родителей. Однако не хватало какого-то последнего элемента для того, чтобы это случилось.

А мальчишки-подростки заражаются друг от друга, конкурируют, и глядя на этого мальчика, его друг тоже начал активно работать и добился хороших результатов – уже по квартире ходит. Им по 14 лет — возраст, когда уже трудно что-то изменить с нашим диагнозом. Но им это удалось сделать.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

Проблемы

В настоящее время лекарственные средства для лечения дистрофии Дюшенна отсутствуют, существуют только гормональная, поддерживающая терапия, способная немного облегчить течение болезни.

Нет стандарта лечения. Нет клинических рекомендаций. Нет регистра больных.

В России в 80-х годах научная деятельность по этому заболеванию была остановлена, на Западе продолжают исследования.

Отсутствует техническая реабилитационная помощь. Когда ребёнок вынужден из-за атрофии мышц пересесть на коляску, начинаются проблемы с дыханием. Ежедневно, профилактически необходимо использовать аппарат искусственного кашля. Когда ребенок заболевает, этот аппарат жизненно необходим, он помогает выводить мокроту, которую сам ребенок не в состоянии откашливать.

Когда мышцы, поддерживающие позвоночный столб отсутствуют, ребенок «складывается». Обыкновенное инвалидное кресло неприменимо, нужна поддержка, а значит специальное, ортопедическое сиденье. Все эти ТСР (технические средства реабилитации) получить от государства в существующей реальности невозможно. Так же, как и купить самостоятельно семье с одним работающим родителем (второй круглосуточно ухаживает за ребенком).

Отсутствует реабилитационная помощь. Нет единого (специализированного) нервно-мышечного центра для больных детей, ни одного реабилитационного центра, где было бы возможно в одних стенах получить квалифицированную помощь, необходимые обследования и реабилитационные мероприятия, в т.ч. и обучение родителей системе «ежедневной заботы».

Отсутствует система «Ежедневной Заботы». На Западе благодаря системе ежедневной заботы – растяжки, специальный массаж, использование технических средств реабилитации, психологическая помощь, социальная адаптация – удалось увеличить прогнозируемый возраст дожития на 10 лет.

Плохая информированность врачей и отсутствие специалистов. В регионах детей с мышечной дистрофией ошибочно лечат от гепатита, так как при этом заболевании повышенный уровень КФК в крови. В нашем случае, это симптом болезни.

Я знаю очень мало врачей, понимающих болезнь и применяющих лучшие из возможных рекомендаций по ведению этого диагноза. И они работают в Москве. Как живут дети с диагнозом в регионах? Это отдельная, печальная тема.

Наши дети

Мой сын увлекается путешествиями — читает, смотрит передачи о путешествиях. Он мечтает везде побывать, посмотреть мир.

К сожалению, очень часто, когда к 7-11 годам мальчики становятся колясочниками, а потом еще и на кортикостероидах набирают вес – побочный эффект от приема лекарства — дети оказываются в четырех стенах. Семьи, а часто это неполные семьи без отца, практически предоставлены сами себе. Люди просто живут в ожидании конца. И тут конечно задача Фонда как-то социализировать наших больных и их родителей.

Мы начали с того, что организовали Ёлку и увидели, как и дети, и родители меняются. Я знала довольно долго одного мальчика, он всегда был очень серьезным, необщительным, даже хмурым. И вдруг, на первой Ёлке мы заметили, как минут через двадцать он начал улыбаться, а к концу уже смеялся и совершенно изменился, участвовал в конкурсах, общался – это была удивительная перемена. Теперь он постоянно теребит родителей, ждет новых мероприятий. И родители изменились вместе с ним.

Алена Куратова, председатель правления Фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки»

Буллезный эпидермолиз – это наследственное заболевание кожи вследствие генетической ошибки. При БЭ нарушается скрепление слоев кожи, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительных механических травм.

Из 50 тысяч 1 ребенок рождается с буллезным эпидермолизом. Детей с этим недугом во всем мире называют «бабочками»: их кожа настолько хрупкая и ранимая, как крыло бабочки.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Проблемы

Дети-бабочки нуждаются в постоянном уходе и ежедневных перевязках. Как правило, необходимые медикаменты – специальные перевязочные средства и кремы – иностранного производства и дорого стоят. При этом пациентам с БЭ необходимо большое количество данных препаратов ежемесячно. В среднем в месяц это обходится семье больного в 50–150 тысяч рублей в зависимости от возраста и тяжести состояния.

Общегосударственной программы по обеспечению детей-бабочек медикаментами нет, поэтому родители покупают все нужное за свой счет и, зачастую испытывая серьезные материальные трудности, ищут помощи.

В ряде регионов есть программы по обеспечению пациентов с БЭ медикаментами за счет средств регионального бюджета. Мы прикладываем значительное количество усилий, чтобы добиться государственного финансирования во всех регионах.

Плохая информированность врачей и общества о заболевании. В настоящее время в России существует серьезная проблема из-за нехватки глубоких знаний у врачей о буллезном эпидермолизе и, соответственно, – в диагностике заболевания. О заболевании в учебнике по дерматологии для студентов медицинских ВУЗов отведено полторы страницы.

Неправильно поставленный диагноз при рождении ребенка может привести и, к сожалению, приводит к тяжелым последствиям, трудно исправимым. Тогда как правильный уход и лечение на самом раннем этапе открывает путь ребенку с буллезным эпидермолизом к полноценной жизни.

Задачи

Помощь детям-бабочкам и их семьям. Фонд оказывает медицинскую, материальную, психологическую, консультационную помощь больным буллезным эпидермолизом. У нас есть медицинская служба патронажа, которая выезжает к больным по запланированному графику и в экстренных случаях.

Врачи фонда всегда на связи с родителями наших подопечных, консультируют их по телефону касательно ухода за ребенком.

Образовательная программа – одно из главных направлений деятельности фонда. Это и обучение российских врачей и младшего медицинского персонала посредством стажировок за границей, семинаров, лекций, и информирование общества о заболевании.

Мы издали первую русскоязычную книгу о буллезном эпидермолизе, она уже есть в медицинских учреждениях и ВУЗах страны. Также мы подготовили обучающий фильм для врачей и родителей детей с БЭ.

Поиск больных буллезным эпидермолизом. По неподтвержденным данным в России проживает примерно 1-1,5 тысячи больных буллезным эпидермолизом. Точное количество нам не известно. От правильного, вовремя поставленного диагноза и правильного ухода с самого рождения зависит качество жизни ребенка-бабочки.

Ситуация в России изменится тогда, когда как можно больше людей и врачей будет знать о буллезном эпидермолизе. Мы стремимся к тому, чтобы родители знали, что можно получить помощь, и понимали, куда обращаться. Мы знаем, как помочь.

Создание специального отделения госпитализации детей-бабочек. До недавнего времени такого отделения не было, ни одного на всю Россию. В начале этого года на базе Научного центра здоровья детей в Москве мы открыли такое отделение. Здесь будут проходить госпитализацию дети-бабочки и, что самое важное, – проходить полное, комплексное обследование и наблюдаться у врачей всех необходимых профилей.

Наши дети

Недавно у нас был большой праздник – девятимесячная Катя из санкт-петербургского дома ребёнка, подопечная нашего Фонда, обрела семью. Родителями Кати стали Олеся и Вадим Косимовы. Супруги уже воспитывают родную дочку-бабочку Камиллу. В апреле Кате исполнится год. И свой первый день рождения она отметит с мамой, папой и сестрой. Это большая счастливая история.

Ольга Германенко, координатор Союза родителей детей-инвалидов и взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»

Пациентская организация занимается представлением интересов больных, в том числе и в органах власти, предоставлением информации для пациентов, родственников, врачей и властей о СМА, а также привлечением внимания к проблеме.

Спинальная мышечная атрофия — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В патологический процесс вовлекаются мышцы тела, а при прогрессировании заболевания дыхательные мышцы, а также мышцы лица и глотательные. Нарастающая слабость и атрофия мышц происходит на фоне полной сохранности чувствительности и интеллекта. Подавляющее большинство больных СМА – дети.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Есть три основные формы заболевания – наиболее тяжелая в 80% случаев приводит к гибели в возрасте до 2 лет или необходимости использовать ИВЛ. Пациенты с более «легкими» формами глубоко инвалидизированы и, как правило, прикованы к коляске, многие не могут сидеть самостоятельно, редкие пациенты сохраняют до юношеского возраста способность стоять.

Проблемы

Ведение пациентов. Ведение пациентов со СМА после постановки диагнозов – это одна из наиболее серьезных проблем, с которыми сталкиваются наши семьи. Основные причины:

Плохая информированность врачей. Особенно в регионах. Как правило, проблемы начинаются еще на этапе диагностики. Родители видят, что с ребенком что-то не так, приходят к врачам, врачи ничего не понимают. В идеальной ситуации врач направляет на обследование, делается генетический тест, диагноз подтверждается, и родителям сообщают: «Спинальная мышечная атрофия – это не лечится. Все, рожайте другого ребенка». Врачи просто не знают, что можно сделать.

Нет протоколов ведения больных.

Нет амбулаторного лечения

Несмотря на то, что патогенетического лечения на данный момент нет, ранняя и вовремя оказанная медицинская и реабилитационная помощь могут существенно улучшить качество жизни пациента и предупредить развитие вторичных осложнений – основной проблемы, приводящей к ухудшению состояния больных СМА.

Отсутствие обеспечения техническими средствами реабилитации, в том числе, медицинским оборудованием. Наши дети сохранны интеллектуально, но большинство детей не могут ни стоять, ни сидеть без поддержки. Из-за слабости мышц образуются жуткие сколиозы и контрактуры.

Требуется медицинское оборудование, которое не входит в федеральный перечень и не оплачивается государством: например, нужны индивидуальные коляски с дополнительными поддержками, типовые коляски часто не подходят. Хирургический отсасыватель (аспиратор) для вывода мокроты. Пульсоксиметр. Аппараты для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) и искусственной вентиляции легких (ИВЛ), так как у 40% пациентов развиваются хронические дыхательные проблемы.

Ребёнок на ИВЛ

Наши дети попадают на ИВЛ экстренно из-за того, что вовремя не отследили возникновение респираторных проблем, нет ведения пациента врачом. Если ребенок попал в реанимацию и был подключен к ИВЛ, то в случае со СМА – он будет нуждаться в ИВЛ пожизненно и вынужден находиться пожизненно там, где есть аппарат ИВЛ – в реанимации.

В стране официально нет протокола перевода ребенка на ИВЛ домой. Родители пишут отказ от пребывания в реанимации и отказ от медицинской помощи. Эту ситуацию следует менять – дети на ИВЛ могут успешно жить дома, это показывает многочисленный опыт наших семей.

Большая проблема — покупка аппаратуры для перевода ребёнка на дом, примерная сумма – 1-1,5 миллиона (аппарат ИВЛ, вспомогательное оборудование — кислородный концентратор, увлажнитель, отсасыватель, медицинская кровать, расходники к аппаратуре).

Также для переезда домой нужно обучить родителей пользоваться аппаратурой. Есть единицы врачей, которые помогают родителям, рассказывают, что делать. Нужно врачебное наблюдение, организация патронажных визитов.

Наши дети

Дети увлекаются всем тем же, чем увлекаются обычные дети – от компьютерных игр до каких-нибудь пони. Моя дочь с рождения не могла двигаться, двигались только кисти рук. Конечно, ей было скучно из-за того, что она не могла познавать мир как остальные дети – через физический контакт.

Она была вынуждена развивать другой аспект — интеллектуальный — в 3 года она болтала не хуже меня, но ей не хватало общения и игр. Мы ей подарили планшет — в результате ребенок к пяти годам выучился писать и читать на планшете абсолютно самостоятельно. А потом она и английский сама как-то освоила – буквы, считалочки.

Сейчас, когда состояние дочери резко ухудшилось (последний год окончательно отказали даже кисти рук и дышит за нее теперь тоже аппарат ИВЛ) – ей стали недоступны и такие простые радости. Приходится находить и придумывать новые средства коммуникации и взаимодействия.

Снежана Митина, президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром»

Мукополисахаридоз — редкая генетическая болезнь. Группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Хантер-синдром – один из ее видов, во всем мире насчитывается всего около 1200 человек с этим заболеванием.

Цель организации — помочь семьям добиться права на лечение и его оплату. Лечение на одного человека может доходить до 1,5 миллионов за неделю пожизненно. У больных есть законное право получать лечение за счет государства. Деньги на это лечение должны выделять региональные бюджеты. Но региональные власти деньги не выделяют, в результате деньги на лечение, положенное детям с мукополисахаридозом по закону, их родителям приходится добиваться от региональных властей через суд.

В нашей практике более 50-ти выигранных судов. Организация участвует в законотворчестве – представляет интересы своих подопечных на общественных советах в Минздраве, Совете Федерации и других органах.

Проблемы

Бездействие властей в регионах, отсутствие лечения и препаратов

Региональным врачам запрещают отправлять пациентов на диагностику, запрещают выявлять пациентов с мукополисахаридозом, угрожают увольнением.

В Нижнем Новгороде особенно тяжелая ситуация, региональным врачам приказывают создавать комиссии, и на этих региональных комиссиях, не смотря на решение федеральной клиники, выносят решение, что пациент в лечении не нуждается. После одного такого заключения через месяц человек умер без лечения.

Принимаются решения, что нельзя назначать пациенту препараты для лечения, если врачи не имеют опыта ведения препарата. В результате суды тянутся годами.

В Санкт-Петербурге решения по лечению каждого ребенка приходится добиваться только через суд. А каждый суд – это упущенное время, огромный труд.

Отсутствие информации о заболевании у родителей

Ко мне обращаются родители, хотят сами судиться. Я пытаюсь им рассказать, что сами они не справятся, предлагаю помощь, так как у меня юридическое образование, но часто они отказываются, проигрывают суд, теряют время. Приходится начинать все заново.

Родители не хотят быть родителями ребёнка, больного генетическим заболеванием. Отказываются принимать диагноз. Генетикам не выгодно выявлять заболевание, они отправляют родителей домой, родители успокаиваются, проходит год, ребенку становится хуже. Наконец, генетик отправляет ребенка на анализы, назначение лекарства надо подтвердить — время уходит.

Когда болеет ребёнок, страдает не маленькая семья, а огромная семья. Например, когда был поставлен диагноз моему ребенку, и пока не было придумано никакого лекарства, у меня не родился ни один племянник, при огромном количестве сестер и братьев. Страх родить больного ребёнка – огромная проблема при отсутствии информации и препаратов.

Отсутствие информации о заболевании у врачей

Мы публикуем книжки и брошюры о мукополисахаридозе и других редких заболеваниях, издаем журнал, проводим фотовыставки. Генетики как предмета нет в курсе медицинских ВУЗов, часто врачей приходится обучать, предоставлять литературу как лечить, как ухаживать за больными.

Наши семьи

Огромная радость для нашей организации, что с 2006 года в семьях с больным ребёнком не была ни одного развода. У нас существует совместный с Марфо-Мариинской обителью проект «Солнышко в ладошках», мы отправляем семьи на море, весной и осенью организуем выезды на выходные. Все это дает потрясающее сплочение коллектива, с родителями работают психологи, устраивают тренинги, это реально помогает выжить.

Майя Сонина, директор благотворительного фонда «Кислород» («Тепло сердец»)

Муковисцидоз — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем

У больных страдают сердце, печень, все жизненно важные органы, а в легких скапливается вязкая мокрота, и по этой причине легкие становятся уязвимыми для тяжелых и опасных хронических инфекций.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Начало нашего Фонда было положено за несколько лет до его регистрации. Я тогда пришла в 1999-м году работать волонтером в РДКБ, в группу милосердия. Я была направлена в отделение муковисцидоза, о котором мало кто знал, и которое называли «отделением смертников».

Семь лет я занималась там с детьми рисованием, и наши дети участвовали в выставках. Но я стала понимать, что одной арт-терапией этих детей не спасти, так как от государства они получали жалкие крохи на лечение. Также я узнала, что существуют взрослые больные, и им тяжелее, чем детям.

Тогда я стала собирать деньги через соцсети на недостающие лекарства и медтехнику. Появление нашего благотворительного фонда состоялось благодаря нашей любимой Гале Чаликовой, первому директору фонда «Подари жизнь».

Я работаю в нашем «Кислороде» в память о Гале и об отце Георгии Чистякове, который был в РДКБ с нами и тоже называл себя волонтером. А также в память о тех наших детях, которые ушли от нас за все эти годы.

Проблемы

Ухудшается ситуация с обеспечением лекарствами и медтехникой. Наш фонд состоит из волонтеров и сотрудников, работающих на полной занятости, и даже более того. Мы собираем средства для лечения ребят, и не только через Интернет, но и на самых разных благотворительных творческих акциях.

Теперь нам придется работать минимум втрое больше, потому что ситуация с обеспечением назначенными врачами-специалистами лекарствами и медтехникой становится в нашей стране только хуже.

Подорожание лекарств. У потенциальных жертвователей денег становится меньше, а больные за помощью обращаются чаше.

Поскольку бюджет на здравоохранение уменьшается, в целях экономии средств государством закупаются не оригинальные лекарства, а их дешевые аналоги, часто не прошедшие клинических испытаний, неэффективные, опасные, что было не раз доказано на практике врачами, с которыми мы сотрудничаем.

Все, что мы делаем — это капля в море бед. Все благотворительные фонды, вместе взятые, не смогут заменить собой государство и взять на себя все его функции по медицинскому обеспечению.

Наши дети

В большинстве случаев ребята умирают от того, что от лёгких почти ничего не остается. Их жизнь можно сравнить с восхождением на Эверест, где с каждым шагом кислорода становится все меньше. Пока пиком этого «эвереста» может стать трансплантация легких.

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *