Можно ли запланировать здорового человека?

В России активно продвигается новая медицинская услуга — ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще нерожденного ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики, и что делать с этической стороной вопроса.

По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6 %).

Некоторые российские медицинские компании предлагают снизить количество инвалидов с помощью внедрения специальной программы ДНК-тестирования родителей при планировании беременности. Такая программа может быть запущена на государственном уровне в пилотном режиме в десяти российских регионах уже в 2017 году. В компаниях утверждают, что государство таким образом сможет снизить расходы на инвалидов: ведь сделать один ДНК-тест дешевле, чем содержать больного человека годами.

Rus2Web обратил внимание на ряд серьезных проблем, связанных с этой темой. Во-первых, этическая и моральная сторона вопроса: отказ от ребенка на основе генетического теста — серьезная тема для обсуждения. Во-вторых, вызывает вопросы и обоснование необходимости такой услуги на государственном уровне: мы не смогли найти официальную статистику по детям, больным генетическими заболеваниями, и вычленить расходы государства на них. Известно, что объем субвенций (выплат из федерального бюджета) детям-инвалидам в 2016 году был увеличен на 5% до 32,096 млрд руб. Сколько из этих денег получают те, кто страдает врожденными генетическими заболеваниями, в открытых источниках не указано.

Чтобы разобраться в этой теме, мы поговорили с представителями компаний, которые предлагают услуги ДНК-тестирования, со сторонними экспертами и специалистами, которые работают с больными детьми, а также узнали мнение священника.

ДНК-тестирование как услуга

Исследования в области ДНК-тестирования, которые бы позволяли выявить возможные мутации, идут в мире с середины 1970-х гг. Среди последних разработок — ДНК-тестирование родителей при планировании беременности, позволяющее выявить риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. По словам экспертов, наиболее активно этот анализ используется в США, Исландии, Иране.

На российском рынке ДНК-тестирование родителей при планировании беременности вот уже несколько лет предлагают, в первую очередь, компания «Генотек» и Центр Genetico (сотрудничает с институтом репродуктивной генетики (RGI) Чикаго). Стоимость услуги составляет 11-14 тысяч рублей. В компании «Генотек» исследуют более 1,3 тысячи мутаций, которые относятся к 465 наследственным заболеваниям. В Genetico проводят анализ 40 генов, который позволяет выявить около 30 наиболее распространенных тяжелых заболеваний или несовместимых с жизнью. К ним относятся муковисцидоз, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, семейная средиземноморская лихорадка (Армянская болезнь) и многие другие.

По словам основателя Центра Genetico Артура Исаева, еще пять лет назад такой анализ воспринимался как экзотика, однако сейчас о нем начали задумываться семьи, где уже есть больной ребенок. Всего, по оценкам медицинской компании, сейчас тестирование делает менее 1% будущих родителей в России.

«Наш ДНК-скриннинг у родителей, планирующих беременность, позволяет выявить носительство тяжелых наследственных заболеваний, не поддающихся лечению. Они сопровождаются ранней детской смертью или тяжелой инвалидностью и смертью в более позднем возрасте», — рассказывает Исаев.

При этом он добавляет, что больные дети рождаются и у здоровых людей. «У каждого из нас есть, в среднем, от 6 до 15 мутаций, которые связаны с тяжелыми наследственными заболеваниями. Они никак не мешают жить, и опасны только в случае, если они совпадают с генетическими мутациями партнера», — поясняет представитель Центра Genetico. Он подчеркивает: риск рождения больного ребенка наблюдается в основном в случае моногеннных заболеваний — то есть если оба родителя являются носителями патологической мутации в одном и том же гене. «Мутация либо есть, и заболевание гарантированно будет, либо мутации нет, и заболевание гарантированно не разовьется», — утверждает Валерий Ильинский, сооснователь компании «Генотек».

Между тем, председатель московского отделения общественной организации «За права семьи» и директора АНО «Институт демографического развития и репродуктивного потенциала» Руслан Ткаченко напоминает, что ДНК-тестирования не дают 100% результат. «О том, насколько верны, в принципе, подобные анализы, можно судить по результатам скринингов плода. В некоторых случаях родителям говорили, что у вас однозначно родится больной ребенок и предлагали сделать аборт. Родители отказывались, и в результате рождались вполне здоровые дети», — говорит эксперт.

Что делать с результатами ДНК-теста

По словам представителей медицинских компаний, в случае, если родители узнают, что у них есть риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием, у них есть следующие варианты дальнейших действий:

ЭКО

В зависимости от того, носителем какого заболевания являются родители, может быть использована процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она позволяет провести для полученных эмбрионов генетический анализ, с помощью которого отбираются те, которые не несут патогенных мутаций (это Преимплантационная генетическая диагностика, ПГД). Как напоминает Исаев, в России процедура ЭКО оплачивается государством, если она проводится по медицинским показаниям. ПГД пока делается за счет родителей. Стоимость ЭКО составляет около 110 тысяч рублей, а стоимость тестирования одного эмбриона — от 30 тысяч рублей.

Упреждающие меры

Как подчеркивает Ильинский, речь идет о заболеваниях, негативное проявление которых возможно компенсировать медикаментозно или изменив образ жизни. Например, фенилкетонурия возникает у ребенка в возрасте до 14 лет из-за того, что фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, включая грудное молоко, действует на его организм как яд. Если пара знает о риске рождения ребенка с таким заболеванием, то сразу после рождения проводится биохимический тест — он позволяет проверить, действительно ли ребенок унаследовал фенилкетонурию. Если да, то его с первого дня жизни переводят на искусственное вскармливание и специальную диету, и он растет абсолютно здоровым. По словам Исаева, с точки зрения экономики и здравоохранения, выявление таких заболеваний наиболее выгодно государству — лечение, проведенное вовремя, поможет сэкономить бюджет.

Впрочем, Исаев признает, что несмотря на все усилия науки все равно будет рождаться какой-то процент детей с наследственными заболеваниями. «Ученые не смогут полностью предугадать изменения в генах, и не всегда диагностика поможет выявить наследственные заболевания», — отмечает эксперт.

Рожать или аборт

Пара может попробовать забеременеть и сделать генетический анализ для плода. Если выяснится, что у плода есть неизлечимые наследственные заболевания, то «родители осмысленно принимают решение рожать ребенка или же прерывать беременность», говорит Исаев. Как напоминает Ильинский, в этой ситуации можно сделать аборт по медицинским показателям. «Это тоже один из вариантов профилактики рождения ребенка с патологией. Абортирование в этом плане рассматривается в контексте последующего зачатия здорового ребенка», — утверждает представитель «Генотека».

Этическая сторона вопроса

Валерий Ильинский из «Генотека» убежден, что ДНК-тестирование на выявление будущих патологий плода нельзя рассматривать как часть евгеники. «У нас чисто медицинский проект, поскольку он направлен не на улучшение физических качеств человека, а на то, чтобы все люди были здоровы», — подчеркивает он. «Вопрос с этикой не стоит слишком остро, поскольку речь идет о здоровье людей. Все, что улучшает качество физической жизни и не вредит другим людям, как правило, в обществе воспринимается как этичный метод», — говорит Исаев.

Однако есть и другая точка зрения. Так, Руслан Ткаченко из «Института демографического развития и репродуктивного потенциала» считает, что идея сократить число инвалидов, которые рождаются в России — это «исключительно фашистская идеология». Он напоминает, что главный вопрос, который встает перед родителями, сделавшими подобный тест — что делать с его результатами. «Тестирование не должно стать стимулом для всплеска числа абортов — причем не факт, что дети точно бы родились с тяжелыми отклонениями. После того, как в медицину были внедрены скрининги во время беременности, число абортов увеличилось».

Rus2Web также поговорил с протоиереем Алексеем Уминским. Он тоже обратил внимание на то, что ДНК-тестирование родителей ставит их перед сложным морально-нравственным выбором: что делать с результатами теста. «Исключить право на рождение инвалида — это довольно сложный нравственно-этический выбор. Потому что инвалиды — они люди, — говорит священнослужитель. — Они существуют, в том числе, и для того, чтобы люди оставались людьми. Сам принцип, что право на жизнь имеют только здоровые и сильные, в конечном счете, сводится к фашистской теории».

Экономия на инвалидах

Медицинские компании утверждают, что в анализе ДНК-родителей заинтересовано государство. Как рассказал Валерий Ильинский, сооснователь компании «Генотек», ДНК-тестирование родителей даст возможность сэкономить бюджет. «Согласно региональным бюджетам, сейчас лекарственное обеспечение одного ребенка с инвалидностью обходится государству ежегодно, в среднем, 2,5 млн руб. в год», — говорит Ильинский (подтверждения из официальных источников этим данным нет — прим.). «Нерождение ребенка с патологией даст возможность государству сэкономить. Это может быть одной из мер профилактики, которые использует государство, чтобы снизить количество людей, лечение которых оно оплачивает», — говорит представитель «Генотека».

По словам Ильинского, на данный момент обсуждается внедрение экспериментальной программы ДНК-тестирования в десяти российских регионах в 2017 году: для некоторых семей тесты будет оплачивать государство. При этом о масштабировании на территории всей России речь пока не идет. Кто именно сможет сделать ДНК-тестирование, еще не решено, но пока, по мнению Ильинского, стоит сфокусироваться на эффективной диагностики людей и семей, у которых уже проявилась наследственная патология. «Основной смысл нашей программы — позволить семьям, где уже есть ребенок-инвалид с наследственным генетическим заболеванием, уверенно и безопасно родить последующих детей здоровыми», — говорит он.

Между тем, Руслан Ткаченко из «Института демографического развития и репродуктивного потенциала» напоминает, что если посмотреть на число реальных инвалидов, которые рождаются из-за того, что у родителей совпали генные мутации, то их единицы. «Генетические заболевания — это доли процента на фоне инвалидностей, вызванных другими проблемами: в результате прививок, из-за неправильной беременности, — говорит Ткаченко. — Поэтому говорить, что государство может сильно сэкономить, контролируя рождаемость инвалидов, нельзя. Кроме того, если учесть, что ЭКО у нас делают за счет государства при медицинских показателях и суммировать все затраты на ДНК-тестирование, то вряд ли внедрение такого анализа поможет государству сэкономить».

С точки зрения Ткаченко, попытка продвигать ДНК-тестирование как эффективный способ сокращения трат из бюджета — это желание медицинских компаний сделать себе рекламу, продемонстрировать, что такие тесты необходимы государству, и получить госфинансирование. «Это напоминает попытку стартапов раскрутить услугу, которая будет приносить доход. Однако если бы у таких компаний были реально хорошие результаты, они бы имели более массовый спрос среди населения, а клиники, которые давно на рынке, внесли бы в свой прейскурант подобное тестирование», — убежден эксперт.

Информационная угроза

Одновременно правозащитники опасаются, что эта процедура может стать еще одним инструментом в борьбе государства против граждан. «Подобная программа анализа ДНК позволит государству, как минимум, индивидуализировать социальные обязательства перед гражданами разделяя граждан на отдельные малые группы в зависимости от выявленных генетических особенностей», — говорит Член Комитета гражданских инициатив, директор АНО «Информационная культура» Иван Бегтин

По его словам, программа анализа ДНК позволит представителям государства самим или через агентов в лице компаний выявлять «скрытые» родственные связи между гражданами. Принимая человека на работу работодатели могут получить право запрашивать эту информацию, аргументируя это тем, что они имеют право знать о состоянии здоровья будущего сотрудника. При этом более вероятно, что первыми будут делать такие запросы работодатели, которые обеспечивают сотрудников добровольным медицинским страхованием, — именно они будут первыми, кто будет реализовывать генетическую дискриминацию. Кроме того, в будущем спецслужбы могут начать обязать всех граждан сделать пробы ДНК перед полетом и проверять на регион происхождения человека и наличие его родственных связей с уже известными террористами. «Это обеспечить, на самом деле, не так уж сложно — произойдет один-два крупных терракта на авиаузлах, и такой метод практически неизбежно появится», — убежден эксперт.

Мнения:

Лида Мониава, заместитель директора детского хосписа «Дом с маяком»

Я думаю, что у родителей должен быть выбор. ДНК-тестирование при планировании беременности даст родителям возможность сознательно принять решение — готовы ли они ухаживать за больным ребенком. Я знаю много родителей, у которых в семье родились дети с неизлечимыми заболеваниями. Они по своему опыту знают, что такое ухаживать за тяжело-больным ребенком. И они имеют право как захотеть родить еще одного ребенка с таким заболеванием, так и отказаться от этого шага.

Однако не стоит забывать, что во-первых, подобные тесты на выявление потенциальных патологий и генетических заболеваний, как при планировании беременности, так и при стандартных скринингах во время беременности, достаточно часто ошибаются. А во-вторых, даже если ребенок инвалид, у вас все равно может быть с ним хорошая и счастливая жизнь. И лично я против подхода — давайте убивать детей, потому что они инвалиды.

Протоиерей Алексий Уминский:

Вопрос, рожать ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием или нет — это тяжелый нравственный вопрос. Выбор в этом случае всегда за родителями. Я не думаю, что кто-то со стороны — даже священник — может вмешиваться в область родительских отношений и говорить: забудьте про детей или, наоборот, ничего не предпринимайте. Главный принцип со стороны священника, как и со стороны врача — не навреди. Если решение родителей не связано с абортом или уничтожением эмбрионов, которые Церковь рассматривает как уже начавшуюся жизнь, то это полностью дело родителей. Либо отказаться от возможности иметь детей, либо воспользоваться процедурой ЭКО, либо — усыновить ребенка.

http://rus2web.ru/

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *