Главное – не разбиться! Как живется в Беларуси «хрустальным» человечкам?

—  Настя — такая умница, она ведь даже не плачет…

— Это потому, что ты плачешь вместо меня, мамочка…

(из интервью с «хрустальной» девочкой)

6 мая отмечается Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе – заболевании генетическом и редком: всего-то 1 «хрусталик» на 10 — 20 тысяч живущих.

Холодные цифры, а за ними – хрупкие судьбы реальных людей.

История Насти: «Вот так живешь, а через шесть лет узнаёшь, что твой ребенок – инвалид»

Настенька Ригарович с мамой Ольгой

 Насте семь лет. Она мечтает быть врачом, увидеть море и завести крошку чихуахуа. Нормальные мечты для обычной девочки. И они обязательно сбудутся, главное – не разбиться. Не мечтам… Девочке.

Бездонные голубые глаза, слишком серьёзные для такой малышки. Тоненькая, почти прозрачная кожа, маленькие ручки и открытая улыбка. Понимаю, почему Настя мечтает о чихуахуашке: ей жизненно необходим кто-то еще более хрупкий и беззащитный, чем она.

Уже год Настя живет с диагнозом «несовершенный остеогенез».

Это значит, что она «хрустальная». Косточки Насти, как крылышки бабочки: одно неловкое движение – и могут сломаться.

Желтый цвет — официальный цвет несовершенного остеогенеза

Ольга, мама Насти:

Настя родилась абсолютно здоровым ребенком. Во всяком случае, так нам тогда казалось. Никаких генетических заболеваний в роду не было. Легкая беременность, легкие роды, в целом нормальное развитие. Единственное, вес медленно набирала.

В три года дочка пошла в сад, а я вышла на работу. За это время Настя ни разу серьезно не болела. До пяти лет…

«Давайте ломать еще раз»                   

В то лето Настя гостила у бабушки. Банальная ситуация: выходя из магазина, девочка слегка споткнулась, упала на колено и… сломала бедро.

С кем не бывает? Наложили гипс, а через две недели обнаружили, что кости сместились и срастаются неправильно.

«Давайте ломать еще раз» – сказал хирург.

А потом еще раз. И еще. После трех неудачных попыток Настю положили на вытяжку, но кости все равно срослись неправильно.

Наверное, вы «хрустальные»

Через год, снова сломав ногу, мы услышали: «наверное, вы хрустальные». Тогда-то заметили и наши голубые склеры, и плохие зубы, и низкий вес. Заметили и отправили в Минскую областную детскую больницу.

Здесь мы прошли полную диагностику. Получили консультацию лучших специалистов: стоматолога, эндокринолога, ортопеда, сурдолога, генетика, специалиста по детскому остеопорозу

К сожалению, диагноз – несовершенный остеогенез – подтвердился. К счастью, уже два года в Беларуси успешно лечат таких деток. Абсолютно бесплатно.

Конечно, решиться на лечение было не очень легко: оно новое для нашей страны. Но сейчас я жалею только о том, что поздно о нем узнала.

Мы все надеялись, что это еще не болезнь, а нога ломается, потому что в первый раз что-то не досмотрели.

Тяжело было принять: ты живешь, считаешь своего ребенка здоровым, а через шесть лет узнаешь, что он инвалид

Привилегия быть как все

На сегодняшний день Настя прошла четыре курса лечения бисфосфонатами. Благодаря капельницам её показатели значительно улучшились: косточки окрепли, приостановился процесс деформации позвоночника.

А главное, в сентябре Настя пошла в обычную школу!

Девочка у нас умная, усидчивая и мы решили, что она должна учиться, как все. Я сейчас в отпуске по уходу за вторым ребенком, мама и муж работают посменно, поэтому дежурим в школе по очереди.

Проблем с учителями не возникло, директор тоже поддерживает наше решение. Мы очень благодарны и Настиным одноклассникам, и их родителям. За то, что приняли, за отсутствие косых взглядов, за понимание и заботу.

Кроме уроков Настя занимается пением, ходит в художественную школу.

Настя обожает рисовать волшебных животных

Мы очень хотим, чтобы ей было интересно, чтобы она не замыкалась в себе, была максимально адаптирована к внешней жизни. И я очень благодарна нашим врачам: нам не нужно собирать деньги на лечение, ехать за границу, обивать пороги инстанций.

Я верю, что у нашей девочки все будет хорошо, а пока готова водить Настю в школу все 11 лет, готова потом возить в институт. Только бы её мечты сбылись, только бы она была счастлива.

Хотя самое сложное для меня сейчас – просто отпустить её руку…

История Арсения: «Я боялась узнать, что сына больше нет»

Арсюша Баюс с мамой Олесей

Арсению всего 5 месяцев. За это время малыш успел перенести два перелома. А его мама – пережить самую страшную ночь в жизни.

Родился малыш в срок, естественным путем. Беременность протекала без осложнений: ни на УЗИ, ни сразу после родов никакой патологии выявлено не было. Поэтому случившееся позже стало для его семьи шоком.

Олеся, мама Арсения:

Сначала у сына началась желтушка, а потом стало опухать бедро. Снимок показал перелом со смещением. Арсению наложили шину и перевели в детскую больницу. Я же осталась в роддоме. Это было тяжелое время: вокруг мамочки с малышами, а я одна

Страшная ночь: «Я боялась узнать, что сына больше нет»

Выписавшись из роддома, Олеся отправилась в больницу к сыну, но там её ждали печальные новости.

Надо сказать, подавать информацию у нас еще не умеют. Нам с мужем сообщили о подозрении на НЕИЗЛЕЧИМОЕ генетическое заболевание и оставили наедине со своими мыслями.

Сейчас я понимаю, врачи не хотели меня пугать, не проверив диагноз. Но в тот момент отсутствие информации сыграло со мной злую штуку

От недостатка информации мамочка полезла в интернет, где на глаза ей попало немало пугающих фотографий «хрустальных» детей.

Воображение рисовало самое страшное: Олеся не понимала, будет ли её ребенок ходить и как им теперь жить?

Утром я не решалась звонить в больницу: боялась узнать, что сына уже нет.

Как я понимаю, проблема этого заболевания в слабой осведомленности, как мам, так и врачей. Таких случаев в нашем городе зарегистрировано не было, медики сами не знали, что думать: вроде голова мягковата, ножки вроде длинноваты.

Чтобы подтвердить диагноз и дать нам какие-то рекомендации, им самим была нужна консультация минских коллег. К тому же, чтобы поставить диагноз «несовершенный остеогенез», одного перелома недостаточно

Другая реальность

Выписавшись из больницы, семья стала жить обычной жизнью. А через месяц малыш неудачно подвернул ручку и сломал её.

Тогда нам все-таки подтвердили диагноз и рассказали, что есть в Минске врач, способный помочь. Так мы попали на прием к Алексею Сергеевичу Почкайло в Минскую областную детскую больницу.

Здесь для нас началась другая реальность…

Сейчас Арсения наблюдают лучшие специалисты. Эти люди делают все, чтобы облегчить жизнь малыша. Все, чтобы он жил нормальной полноценной жизнью.

Всего два курса капельниц, а состояние Арсения значительно улучшилось, рука срослась без смещения… Но главное, у семьи появилась надежда.

Я понимаю, что переломы будут. И, наверное, моего сына никогда нельзя будет назвать обычным ребенком. Но я всегда буду относиться к нему, как к здоровому ребенку.

Я верю, что у него есть все шансы вести полноценную жизнь: расти, развиваться, любить и быть счастливым. А мы используем для этого любую возможность. И здорово, что в нашей стране она есть

Каждому хрустальному человечку нужен тот, кто не даст ему разбиться

Для Насти и Арсения таким «волшебником» стал Алексей Почкайло — доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО, к.м.н., специалист по детскому остеопорозу.

Это он курирует лечение маленьких «хрустальных» пациентов на республиканском уровне:

День осведомленности – повод привлечь внимание государства и общества к проблемам людей, живущих с несовершенным остеогенезом.

С уверенностью отмечу – на сегодня в стране немало сделано в этом направлении:

• государство полностью обеспечивает комплексное лечение и реабилитацию таких пациентов;
• совершенствуются методы диагностики;
• формируется единая база данных о пациентах с этим заболеванием.

Мы прилагаем все усилия для повышения осведомленности специалистов о проблеме, обеспечения преемственности в оказании медицинской помощи этим детям.

Как специалиста, работающего с такими семьями, меня не может не восхищать оптимизм и мужество этих хрупких телом, но стойких духом людей, их близких, с которыми они преодолевают многочисленные проблемы повседневной жизни.

Обеспечение полноценной и всепронизывающей безбарьерной среды, успешное включение в общественную жизнь – учебу, профессиональную деятельность, досуг, возможность создания семьи, удовлетворения базовых человеческих потребностей, облегчение нравственных и физических страданий, исключение дискриминации со стороны общества – лишь небольшой спектр тех «болевых» точек, окончательного решения которых нам необходимо сообща и поскорее достичь.

Современный уровень развития медицины позволяет добиться победы над заболеванием, и мы стремимся к этому у всех наших пациентов, но для полноценной жизни этого мало.

Для полной победы важно, чтобы и сам пациент, и его близкие объединились со специалистами в борьбе с недугом, преодолели свой страх, растерянность, лень, неопределенность перед этим жизненным испытанием.

Вне всяких сомнений,  общество обязано принимать и поддерживать этих полноправных и одаренных своих членов.
Как и множество людей во всем мире, объединенных в этот день символическим желтым цветом, с удовольствием присоединяюсь к этой важной инициативе, демонстрируя свое обязательство поддерживать и помогать людям, страдающим несовершенным остеогенезом!

Источник http://rebenok.by/

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *