«Люди с каменеющими телами» объединились

Легко ли бросить вызов генетическому заболеванию?

В прессе их называют «людьми с каменеющими телами», но сами себя они характеризуют иначе – «живущие с ФОП».

Живущие – значит, в любых обстоятельствах выбирающие надежду и борьбу за полноценную жизнь. Несмотря на тяжелейший генетический недуг, способный превратить мышцы и соединительные ткани в кости и полностью лишить подвижности.

Сегодня союз россиян, живущих с фибродисплазией, вдохновляет таких же людей из других стран и дает руководство к действию многим больным редкими и редчайшими болезнями.

Рада: «До сих пор не смирилась с инвалидной коляской»

Рада из Сургута одной из первых стала искать в социальных сетях людей с такой же, как у нее, проблемой. Проблема называется «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)», этот диагноз был поставлен девушке еще в дошкольном возрасте.

– Дефицита общения я, в общем-то, никогда не испытывала, – рассказывает Рада. – Лет 8 назад еще могла ходить, и, можно сказать, жила почти полноценной жизнью: посещала школу, поступила в университет. В группе меня не выделяли, никто не отстранялся и не шарахался. Я ходила по клубам, танцевала, одно время даже встречалась с мальчиком, но его мама не позволила продолжать отношения, и мы расстались.

После того, как Рада окончила университет, случилось резкое обострение болезни. Больше всего пострадали ноги: с 2005 года девушка в инвалидной коляске. Говорит, до сих пор не может принять тот факт, что она не ходит, научиться спокойно воспринимать взгляды прохожих и смириться с преградами на каждом шагу.

– На улице бываю редко, только летом: спускаться со второго этажа без пандусов тяжело, да у меня и особого желания нет, потому что сидишь, как кукла – ни рукой двинуть, ни ногой. Друзей у меня не стало меньше, никто не отвернулся – наоборот, люди тянутся ко мне и приходят в гости. С тех пор, как перестала ходить, увлеклась футболом – не пропускаю ни одного матча любимой команды ЦСКА. И работаю на дому. Это бодрит и дает веру и надежду, ведь самореализация – одна из главных целей в жизни. Помогают мои родители, которые делают все, чтобы я не чувствовала себя ущемленной. Спасибо им за то, что воспитали меня уверенной и жизнерадостной, с сознанием здорового человека.

Алена: «Важно знать, что ты не один»

Алена Петрушкевич из Бреста попала в поле пристального внимания медиков в 1999 году, но правильный диагноз услышала не сразу. Что, в общем, не удивительно: в Беларуси всего два человека болеют ФОП.

Почти пять месяцев моя собеседница лежала в онкологической клинике. «Лечение» спровоцировало бурный рост костной ткани, почти полную утрату подвижности рук: Алена вышла из клиники человеком с глубокими физическими ограничениями.

– Долгое время я сидела дома, затем пошла работать, попробовала себя в качестве режиссера театра, в котором играют люди с физическими и психическими особенностями. В 2011 году я получила диплом международного фестиваля «Непратаптаны шлях» за лучшую режиссерскую работу…

Лет семь назад Алена встретила в социальных сетях Раду и Данилу из Штутгарта. С этой переписки начались перемены – сначала в сознании таких больных, потом в их жизни.

– Благодаря сообществу и визитам к другим врачам я поверила, что у нас есть шанс на будущее. Очень важно знать и верить, что мы на земле не одни такие. Люди с ФОП – это одна большая семья, нам очень нужна поддержка друг друга.

Доктор Каплан и другие

До недавнего времени считалось, что фибродисплазию невозможно ни остановить, ни затормозить. Из-за того, что этим редчайшим заболеванием болеет только один из двух миллионов людей, у ученых не было ни неотложного социального заказа, ни базы для исследований.

Наверное, так продолжалось бы и поныне, но 25 лет назад в США группа больных и их родственников составили основу международной организации по фибродисплазии – IFOPA. Со временем IFOPA открыла лабораторию по изучению фибродисплазии при Пенсильванском университете. В 2006 году был выявлен ген фибродисплазии и начались попытки разработать лекарство для блокирования мутации в этом гене. Сейчас научные исследования идут в более чем десяти странах мира, можно говорить о достижении серьезных результатов.

У москвича Владислава Грачева фибродисплазией болеет сын. Это Владислав разместил в Википедии статью о фибродисплазии, оставив в ссылках к материалу свои контакты и завязал активную переписку с главой той самой лаборатории в Пенсильванском университете, доктором Фредериком Капланом.

Доктор Каплан ежегодно приезжает на встречи немецкого и итальянского ФОП-сообществ. Два года назад Владислав нашел возможность проконсультировать у этого авторитетного специалиста сына. Врач осмотрел ребенка, и в числе прочего дал совет зарегистрировать сообщество: это упростит контакты российских больных со специалистами из других стран.

Полтора года назад петербуржец Михаил Беляев, сыну которого тоже был поставлен этот страшный диагноз, создал сайт FOPRUSSIA.RU. А полгода назад организация «Живущие с ФОП» была зарегистрирована в Минюсте Российской Федерации.

Как пациенты пригласили ученых на конгресс

– Организация ставит перед собой конкретные цели, – говорят участники «Живущих с ФОП». – Это организация единого центра медицинской помощи, или нескольких – например, в Москве, Петербурге и Сибири. Это очень важно для нас: к настоящему времени самый опытный в России специалист по ФОП обследовал всего 15 человек, а нас уже 50. Мы добиваемся также обеспечения больных электроколясками: обычные коляски людям с фибродисплазией категорически не подходят. Неотложная задача – создание стоматологической базы для помощи пациентам ФОП, так как неграмотное стоматологическое вмешательство чревато осложнениями, вплоть до окостенения челюстей.

Сейчас на сайте «Живущих с ФОП» выложена информация не только для пациентов, но и для специалистов. Через два месяца после регистрации участники сообщества провели первый международный конгресс по фибродисплазии в Москве.

Он прошел 15 – 16 июля, и был полностью организован на средства семей, столкнувшихся с этим заболеванием. На конгрессе было все, что предусматривает уровень международных научных мероприятий: безупречная безбарьерная среда, синхронный перевод, условия для клинического осмотра больных.

Олеся: «Будем надеяться на успешные испытания препарата»

Самая, пожалуй, известная из живущих с ФОП россиянок Олеся Радушко тоже была участником конгресса по фибродисплазии.

– Все пять дней прожитых в Москве дней ко мне приезжали и заходили гости. Были друзья из самой Москвы и Подмосковья, из Нижнего Новгорода, заглядывали в номер познакомиться вживую друзья, приехавшие из разных регионов России и заграницы. Атмосфера в гостинице и на конференции была домашняя, все были приветливы, добры, отзывчивы. Все радовались встрече. Я счастлива. Бог милостив ко мне, грешной. Все устроил для моего приезда.

Доктор Фредерик Каплан рассказал нам последние новости по исследованию фибродисплазии. Рассказал, как все начиналось, как была найдена мутация гена в 2006 году, и ученые начали искать способ блокировать изменения. Минувшим летом начались испытания лекарства на людях. Будем надеяться на успех.

Выступала московская доктор И.П. Никишина, рассказывала про российские наработки по наблюдению пациентов с ФОП, затем доктор Рольф Морхарт из Германии, темой доклада которого была более редкая форма ФОП – гетероплазия. Доктор Рольф мне очень понравился – легкий в выражениях, словно летящий. С ним из Германии приехали активисты ФОП-сообщества Гарольд и Сабина – передали нам приветы от их сообщества и рассказали, как у них живут люди с фибродисплазией.

После теоретической части конференции прошел осмотр больных. Фредерик Каплан и Рольф Морхорт консультировали российских пациентов в присутствии московских специалистов.

Почти в один день с конгрессом – 14 июля в Сан–Франциско, а 15 июля в Филадельфии (США) стартовала вторая фаза клинических испытаний препарата Паловаротен, с которым люди, живущие с ФОП, связывают надежды на исцеление. Паловаротен, по мнению ученых, способен блокировать дефектный ген и остановить прогрессирование заболевания. Нынешней осенью еще один медицинский центр – в Париже – продолжит серию клинических испытаний.

Вторая фаза испытаний Паловаротена будет полностью завершена осенью 2015 года. Если результаты подтвердят ожидания, в 2016 году начнется третья фаза клинических испытаний. «Живущие с ФОП» как организация сделает все возможное, чтобы третья фаза исследований проходила при участии российских больных и специалистов. Уже достигнуты предварительные договоренности об этом с учеными из Москвы и Санкт-Петербурга.

Болезни нужен статус, пациентам – внимание

Фибродисплазия, несомненно, является орфанным, то есть редким, заболеванием: по статистике, более один из двух миллионов человек. Но в списке орфанных заболеваний, опубликованном на сайте Минздрава РФ, ее нет.

То есть в обоих вариантах списка – коротком, из 24 орфанных заболеваний, лечение которых полностью финансируется за счет федерального бюджета, и длинном из 230 заболеваний, где лечение обеспечивается за счет средств региональных бюджетов, оссифицирующей фибродисплазии нет.

Почему так произошло? Одно из основных положений, по которому заболевание включается в список орфанных – наличие орфанного препарата, то есть лекарства, которое очень точно и адресно влияет на патогенетические основы заболевания, считается эффективным средством при данной болезни. А орфанного препарата для лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии нет.

– Паловаротен, по сути, является орфанным препаратом для фибродисплазии, однако получить этот статус в России он сможет, лишь пройдя полный цикл испытаний и при условии его официальной регистрации, – объясняют участники сообщества «Живущие с ФОП». – Только после этого будет возможно поднять вопрос о включении фибродисплазии в список орфанных заболеваний.

Люди, живущие с ФОП, намерены вписать свои строки не в историю болезни – в историю победы над тяжелейшим генетическим заболеванием.

Девушка с каменеющим телом стала серфингисткой

Девушка с каменеющим телом из России — о том, почему она счастлива

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *