У семилетней британки Оливии Фарнсворт врачи обнаружили нехватку участка 6-й хромосомы.
Ребенок – единственный в мире, у кого присутствуют сразу 3 уникальных симптома.
Они начали проявляться, когда Оливии из Хаддерсфилда было еще несколько месяцев. Малышкой она никогда не плакала, а в возрасте девяти месяцев отказалась от дневного сна. Вообще
девочка может бодрствовать трое суток подряд.
Из-за заболевания у нее нарушился рост волос и не восстанавливался в течение первых четырех лет жизни. А однажды Оливия упала и порвала губу. Ей пришлось пройти пластическую операцию.
Никки Трепак, мать Оливии:
Из-за патологии у дочки отсутствует чувство опасности.
Как-то раз ее сбил и протащил по дороге автомобиль, а ей нипочем. Мы с детьми были в ужасе. А Оливия лишь удивилась: «Что за переполох?» Мне казалось, что водитель нанес ей многочисленные повреждения. На ее груди отпечаталось колесо. Но все обошлось, она только содрала кожу на пальце ноги и на бедре. Врачи считают, что травм она не получила потому, что не напрягала мышцы.
В еде она очень привередлива и некоторое время питалась одними милкшейками. Потом целый год жила на бутербродах. В настоящее время ее рацион состоит из вермишели с курицей.
Она не чувствует голода
и поэтому не реагирует на угрозы матери остаться без сладкого, если не съест то или это.
По словам мамы Никки, сейчас девочка принимает снотворное и вообще чувствует себя хорошо, хотя иногда у нее бывают припадки.
Никки Трепак, мать Оливии:
Однажды она ударила меня головой, кулаками и ногами. Иногда она ругается, из-за чего я чувствую себя неловко на людях. На днях в парке ее брань вызвала недоумение у окружающих. Именно поэтому я хочу обратить внимание на заболевания 6-й хромосомы. Ведь по виду Оливии не скажешь, что с ней что-то не так.
У миссис Трепак еще есть 12-летняя Элла Мей, 10-летний Брэдли, Арчи, которому 6, и Поппи, которой 4. Семью поддерживает группа «Unique», специализирующаяся на хромосомных патологиях.
Доктор Беверли Сирл, биолог-исследователь:
Из 15 тысяч случаев генетических заболеваний всего 100 связаны с 6-й хромосомой. Лекарство еще не придумали, однако мы можем ослабить симптомы. Мы пытаемся найти людей с похожими заболеваниями и оказываем поддержку их семьям.
Похожие статьи