Эксперт: неонатальный скрининг улучшит диагностику редких заболеваний

Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество редких болезней.

Расширение программы неонатального скрининга (массового обследования новорожденных) позволит улучшить ситуацию по редким заболеваниям в стране, считает доктор медицинских наук, заместитель директора Научного центра здоровья детей Лейла Намазова-Баранова

«Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Мы тоже должны куда-то двигаться», — сказала она на пресс-конференции в среду.

По словам специалиста, родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше.

Намазова-Баранова сообщила, что Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество орфанных заболеваний. Совместно с Минздравом центр провел пилотный проект, в рамках которого обследовали около тысячи детишек, из них у десяти подтвердилось несколько редких болезней. «Это не такой уж маленький процент. Это наводит на мысль, что мы должны тщательнее заниматься диагностикой новорожденных», — подчеркнула она.

В мире, по оценкам экспертов, известно около 6 тысяч редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу. Определение орфанного заболевания варьируется в законодательствах разных стран. В России это заболевание с распространенностью один человек на 10 тысяч населения. Большая часть редких заболеваний тяжелые, хронические, многие несут угрозу жизни больного. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательных функций, психической деятельности, для некоторых также характерны изменения внешнего вида больных.

РИА Новости http://ria.ru/society/20140219/995798334.html#ixzz2twbjcirk

There are no comments

Add yours

Отменить ответ

Comment

Name

Email

Url

Введите код с картинки (CAPTCHA) *